Identifica padecimientos comunes relacionadas con el número anormal de cromosomas de un individuo: En cromosomas sexuales, En autosomas

CONCEPTOS:

     Aneuplodia: En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La neurología se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

      En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población de la especie. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome del maullido del gato (Cri du chat), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma.

      Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

Síndrome de Klinefel: (47 + XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).

• Síndrome de Down (47 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.

• Síndrome de Edwards (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 18.

Síndrome de Patau (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.

       Trisomía 9 (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 9

     El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe uncromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. 

     

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. 

   

      El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas soninfértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Poliploidía:  En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

algunos términos frecuentemente utilizados en el estudio de poliploides:

Diploide (2X): especie o individuo cuya dotación autosómica normal está compuesta por dos juegos idénticos de X cromosomas cada uno, siendo cada uno de estos X cromosomas diferentes entre sí y no agrupables en grupos inferiores que a su vez constituyeran juegos cromosómicos de especies parentales.

Número monoploide o número básico (X): número de cromosomas diferentes que constituyen un juego cromosómico completo.

Número haploide (n): número de cromosomas que se incluyen en un gameto normal de una especie.

Poliploide: especie o individuo cuya dotación cromosómica es un múltiplo de X mayor que 2X.

Autopoliploide o autoploide: poliploide que presenta un sólo tipo de genoma y, por tanto, procede de una única especie parental.

Alopoliploide o aloploide: poliploide que presenta más de un tipo de genoma y, por tanto, procede de la hibridación de dos o más especies. En ocasiones, se desconoce el origen de alguno de los genomas de una especie aloploide, pudiendo pertenecer a una especie parental extinta o no descubierta.

Alopoliploide segmentado o aloploide segmentado: poliploide que presenta algún juego cromosómico incompleto, pero que suple la carencia cromosómica de dicho juego con la aneuploidía de los homeólogos que sí están presentes, siendo el número de copias extras igual al número de homeólogos ausentes. Esto puede ocurrir con segmentos cromosómicos en lugar de cromosomas completos o ambos cosas simultáneamente. También son alopoliploides segmentados aquellos poliploides que presentan diferente número de juegos cromosómicos para cada genoma parental.

Mixoploide: individuo que presenta líneas celulares con distinto nivel de ploidía.

En las Plantas 

La poliploidía se encuentra en todos los grandes grupos vegetales.

La distribución geográfica de las especies vegetales muestra un incremento de la proporción de especies poliploides a medida que aumenta la latitud, siendo la explicación más plausible la mayor adaptabilidad de los poliploides a condiciones climáticas como el fotoperiodo, si bien existe cierta controversia en la correlación entre poliploidía y resistencia a condiciones adversas. Según Gustafsson (1948), la elevada proporción de poliploides en la flora ártica no es debida a la acción de la temperatura extrema sobre la gametogénesis, sino a adaptaciones en los ciclos vitales de estos organismos. Cabe destacar que existe una tendencia a una distribución más amplia entre los poliploides y una diferenciación en los hábitats entre los poliploides y los diploides a partir de los que se originaron.

                        En animales

La poliploidía es un fenómeno poco frecuente en animales. Se conocen especies poliploides en anélidos, crustáceos, anfibios y reptiles. En peces, se ha demostrado la existencia de poliploides naturales en algunas especies. Especies de tetraploides ancestrales con aproximadamente 100 cromosomas se han encontrado en los géneros Carassius, Cyprinus, Spinibarbus y Tor mientras que a Schizothorax taliensis y S. yunnanensis son hexaploides ancestrales con 148 cromosomas. En los casos de Carassius auratus y Carassius gibelio además de ser considerados como tetraploides ancestrales, también presentan formas triploides naturales con aproximadamente 150 cromosomas

Cromosomas sexuales: Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos.
Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos.

Autosomas: Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y.

Cariotipo: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Las anomalías más comunes ligadas a los cromosomas sexuales. 

Hemofilia:Es una enfermedad hereditaria que evita la coagulación normal de la sangre debido a la deficiencia de un factor sanguíneo, lo cual puede provocar hemorragias de diversos grados de seriedad, llegando a poner en riesgo la vida de las personas que lo padecen.

Por ello las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos.

La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. 

ALBINISMO:

Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable.

Se da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos, estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado al cromosoma X. Los padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. 

DALTONISMO:

EL daltonismo es una enfermedad genética que sólo ocurre en las mujeres rara vez, pero afecta a 1 de cada 10 hombres en algún grado que otro. Cuando alguien es daltónico, normalmente es porque sus ojos no pueden producir todos los pigmentos que se necesitan para tener visión en color.

Tiene un origen genético  y se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

Está presente desde el nacimiento, no lleva a una pérdida adicional de la vista o a la ceguera total. Pero debido a que las células cono de la retina también se usan para ver los pequeños detalles, la gente que es daltónica tiende a tener una visión que es menos nítida. Las células bastones también tienden a estar "sobrecargadas" por la luz brillante, así que las gafas de sol suelen ayudar a los daltónicos a ver mejor.

SABIAS QUÉ…

Existe una mutación genética llamada  GENESIS DE ALEJANDRIA la cual  hace que los ojos se vuelven de color azul o gris a púrpura para alrededor de los siguientes seis meses después de que han nacido. Durante la pubertad se dice que el color para intensificar a un real o púrpura-azul violeta y permanecer así de color púrpura oscuro, pero no afectará a la capacidad de la persona para ver.

 Esta condición puede causar una variedad de síntomas que incluyen reluciente piel blanca que es inmune a la quema o curtir. Las mujeres se dice que llevar a esta mutación y se dice a afectar a las personas con cabello negro o azul con más frecuencia. La gente afirma que las personas con esta mutación puede vivir hasta 130 a 150 años con el envejecimiento, deteniéndose cerca de 50, no ganar peso y tener una buena figura, no importa la cantidad que comen, rara vez digerir y son inmunes a la mayoría de las enfermedades por lo que rara vez se convierten en enfermo. Esta mutación se dice que afecta a los caucásicos más a menudo, pero los niños interraciales pueden experimentar esta mutación si se obtienen de múltiples genes.

Un caso con el génesis de Alejandría:

La actiz Elizabeth Taylor…