Las anomalías más comunes ligadas a los cromosomas sexuales. 

Hemofilia:Es una enfermedad hereditaria que evita la coagulación normal de la sangre debido a la deficiencia de un factor sanguíneo, lo cual puede provocar hemorragias de diversos grados de seriedad, llegando a poner en riesgo la vida de las personas que lo padecen.

Por ello las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos.

La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. 

ALBINISMO:

Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable.

Se da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos, estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado al cromosoma X. Los padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. 

DALTONISMO:

EL daltonismo es una enfermedad genética que sólo ocurre en las mujeres rara vez, pero afecta a 1 de cada 10 hombres en algún grado que otro. Cuando alguien es daltónico, normalmente es porque sus ojos no pueden producir todos los pigmentos que se necesitan para tener visión en color.

Tiene un origen genético  y se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

Está presente desde el nacimiento, no lleva a una pérdida adicional de la vista o a la ceguera total. Pero debido a que las células cono de la retina también se usan para ver los pequeños detalles, la gente que es daltónica tiende a tener una visión que es menos nítida. Las células bastones también tienden a estar "sobrecargadas" por la luz brillante, así que las gafas de sol suelen ayudar a los daltónicos a ver mejor.

SABIAS QUÉ…

Existe una mutación genética llamada  GENESIS DE ALEJANDRIA la cual  hace que los ojos se vuelven de color azul o gris a púrpura para alrededor de los siguientes seis meses después de que han nacido. Durante la pubertad se dice que el color para intensificar a un real o púrpura-azul violeta y permanecer así de color púrpura oscuro, pero no afectará a la capacidad de la persona para ver.

 Esta condición puede causar una variedad de síntomas que incluyen reluciente piel blanca que es inmune a la quema o curtir. Las mujeres se dice que llevar a esta mutación y se dice a afectar a las personas con cabello negro o azul con más frecuencia. La gente afirma que las personas con esta mutación puede vivir hasta 130 a 150 años con el envejecimiento, deteniéndose cerca de 50, no ganar peso y tener una buena figura, no importa la cantidad que comen, rara vez digerir y son inmunes a la mayoría de las enfermedades por lo que rara vez se convierten en enfermo. Esta mutación se dice que afecta a los caucásicos más a menudo, pero los niños interraciales pueden experimentar esta mutación si se obtienen de múltiples genes.

Un caso con el génesis de Alejandría:

La actiz Elizabeth Taylor…

WALTER SUTTON Y TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Walter Stanborough  Sutton fue un biólogo cuya contribución más importante para la biología fue su TEORÍA de que las LEYES MENDELIANAS de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.

Propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis erala base para explicar las       leyes de Mendel 

Los cromosomas homólogos de los padres hacen una sinapsis e intercambian su material genético, luego se colocan en los polos de las células y se vuelen haploides.
Los cromosomas homólogos (23 pares) determinan el color de ojos, cabello, rasgos físicos

 etc. La recombinación de los cromosomas asegura que los gametos diferentes de una misma pareja serán diferentes (hermanos)

También demuestra que hay anomalías o ciertos caracteres ligados con el par sexual tales como la hemofilia, albinismo, y daltonismo.

En los Saltamontes, no existe el cromosoma Y, los ma

chos solo tiene el X y se expresa: X0.

                                

THOMAS HUNT MORGAN Y SU TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

 En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca de la fruta (Drosophila melnogaster) que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y  y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño delas alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados .Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación.

También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

2.3 Herencia postmendeliana

Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.
Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.

La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genetica molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

DOMINANCIA INCOMPLETA: 

Es cuando en la condición heterocigota uno de los alelos del par no es completamente dominante sobre el otro, al cual llamaremos "recesivo", ya que éste se expresa, aunque en menor medida. El resultado es un fenotipo intermedio entre ambos progenitores. Un ejemplo de estos casos son los pollos Andalussian, los cuales exhiben un plumaje azulado (azul pizarra), resultan al cruzar un pollo blanco "Splash" con uno negro (macho y hembra).

Otro caso lo constituyen los caballos palominos.

Palomino:Color dorado uniforme, intermedio entre el castaño y el crema.

Codominancia 

Se denomina codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes. Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen al gameto masculino que después se unirá al femenino. en pocas palabras la codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.

La herencia poligénica

 Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). 

La herencia poligénica se distingue por:

• Cuantificarse midiendo más que contando
• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
• La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en:

• Altura
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Peso
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel• Muchas formas de comportamiento

Los trabajos de Mendel fueron extraordinarios y transcendentales, con él se obtuvo el gran paso para la compresión de la trasmisión de la información genética de padre a hijos. No fue hasta que Theodor Boveri y el estadunidense Walter Sutton, ellos desarrollaron un postulado, mediante sus observaciones sentaron las bases para la Teoria Cromosmosomica de la herencia, la cual establece que los cromosomas con los portadores de la información genética.

En 1910, Thomas Hunt Morgan y sus colegas realizaron estudios genéticos en la mosca de fruta Drophila melanogaster, aportando pruebas que comprobaron esta teoría.

Herencia ligada al sexo

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se  manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

                                        

                                 Entrecruzamiento y ligamiento.

Los genes de todos los loci se heredan de manera independiente por un fenómeno llamado entrecruzamiento o crossing over,  que ocurre durante la primera división de la meiosis y que  permite a cada par de cromosomas homólogos intercambiar  material genético. Los genes de dos loci del mismo cromosoma se heredan independientemente el uno del otro, siempre y cuando no estén muy cercanos.

Los genes situados en el mismo cromosoma tienen mayor propensión de ser heredados juntos, que los encontrados en cromosomas distintos. A esto se le conoce como ligamiento o herencia ligada, porque los genes están ligados físicamente y esto varía en función de las posiciones de los genes en el cromosoma.

Entrecruzamiento.