Las anomalías más comunes ligadas a los cromosomas sexuales.
Hemofilia:Es una enfermedad hereditaria que evita la coagulación
normal de la sangre debido a la deficiencia de un factor sanguíneo, lo cual
puede provocar hemorragias de diversos grados de seriedad, llegando a poner en
riesgo la vida de las personas que lo padecen.
Por ello las personas con hemofilia carecen de un factor de
coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son
proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las
personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente.
También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos.
La hemorragia en
las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a
artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de
la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.
Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado
excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden
detectarla.
ALBINISMO:
Albinismo se refiere a un grupo de
raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El
albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello,
y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento
en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser
bastante variable.
Se
da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos,
estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado
al cromosoma X. Los padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen
síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un
gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una
entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o
elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento
llamado melanina.
DALTONISMO:
EL daltonismo es una enfermedad genética que sólo ocurre en
las mujeres rara vez, pero afecta a 1 de cada 10 hombres en algún grado que
otro. Cuando alguien es daltónico, normalmente es porque sus ojos no pueden
producir todos los pigmentos que se necesitan para tener visión en color.
Tiene un origen genético
y se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir
que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso
padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso
de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya
que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que
los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de
daltonismo.
Está presente desde el nacimiento, no lleva a una pérdida
adicional de la vista o a la ceguera total. Pero debido a que las células cono
de la retina también se usan para ver los pequeños detalles, la gente que es
daltónica tiende a tener una visión que es menos nítida. Las células bastones
también tienden a estar "sobrecargadas" por la luz brillante, así que
las gafas de sol suelen ayudar a los daltónicos a ver mejor.
SABIAS QUÉ…
Existe una mutación genética llamada GENESIS DE ALEJANDRIA la cual hace que los ojos se vuelven de color azul o gris a
púrpura para alrededor de los siguientes seis meses después de que han nacido. Durante
la pubertad se dice que el color para intensificar a un real o púrpura-azul
violeta y permanecer así de color púrpura oscuro, pero no afectará a la
capacidad de la persona para ver.
Esta condición puede causar una variedad de síntomas que
incluyen reluciente piel blanca que es inmune a la quema o curtir. Las mujeres se dice que llevar a esta
mutación y se dice a afectar a las personas con cabello negro o azul con más
frecuencia. La gente afirma que
las personas con esta mutación puede vivir hasta 130 a 150 años con el
envejecimiento, deteniéndose cerca de 50, no ganar peso y tener una buena
figura, no importa la cantidad que comen, rara vez digerir y son inmunes a la
mayoría de las enfermedades por lo que rara vez se convierten en enfermo. Esta mutación se dice que afecta a los
caucásicos más a menudo, pero los niños interraciales pueden experimentar esta
mutación si se obtienen de múltiples genes.
Un caso con el génesis de Alejandría:
La actiz Elizabeth
Taylor…
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