viernes, 28 de febrero de 2014

Las anomalías más comunes ligadas a los cromosomas sexuales. 


Hemofilia:Es una enfermedad hereditaria que evita la coagulación normal de la sangre debido a la deficiencia de un factor sanguíneo, lo cual puede provocar hemorragias de diversos grados de seriedad, llegando a poner en riesgo la vida de las personas que lo padecen.
Por ello las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos.

La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.
Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. 



ALBINISMO:


Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable.

Se da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos, estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado al cromosoma X. Los padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. 






DALTONISMO:

EL daltonismo es una enfermedad genética que sólo ocurre en las mujeres rara vez, pero afecta a 1 de cada 10 hombres en algún grado que otro. Cuando alguien es daltónico, normalmente es porque sus ojos no pueden producir todos los pigmentos que se necesitan para tener visión en color.
Tiene un origen genético  y se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.
Está presente desde el nacimiento, no lleva a una pérdida adicional de la vista o a la ceguera total. Pero debido a que las células cono de la retina también se usan para ver los pequeños detalles, la gente que es daltónica tiende a tener una visión que es menos nítida. Las células bastones también tienden a estar "sobrecargadas" por la luz brillante, así que las gafas de sol suelen ayudar a los daltónicos a ver mejor.







SABIAS QUÉ…
Existe una mutación genética llamada  GENESIS DE ALEJANDRIA la cual  hace que los ojos se vuelven de color azul o gris a púrpura para alrededor de los siguientes seis meses después de que han nacido. Durante la pubertad se dice que el color para intensificar a un real o púrpura-azul violeta y permanecer así de color púrpura oscuro, pero no afectará a la capacidad de la persona para ver.
 Esta condición puede causar una variedad de síntomas que incluyen reluciente piel blanca que es inmune a la quema o curtir. Las mujeres se dice que llevar a esta mutación y se dice a afectar a las personas con cabello negro o azul con más frecuencia. La gente afirma que las personas con esta mutación puede vivir hasta 130 a 150 años con el envejecimiento, deteniéndose cerca de 50, no ganar peso y tener una buena figura, no importa la cantidad que comen, rara vez digerir y son inmunes a la mayoría de las enfermedades por lo que rara vez se convierten en enfermo. Esta mutación se dice que afecta a los caucásicos más a menudo, pero los niños interraciales pueden experimentar esta mutación si se obtienen de múltiples genes.
Un caso con el génesis de Alejandría:
La actiz Elizabeth Taylor…


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