jueves, 27 de febrero de 2014

Características de los individuos contenidas en sus genes y su interrelación



Genotipo: Es el conjunto total de genes que posee un organismo.

Fenotipo: Es la expresión de un genotipo y esta mayormente modificado por el medio ambiente. Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo.

Alelo: Son genes que existen para cada rasgo, es decir, cada una de las variantes genéticas que transmiten un mismo carácter.

Alelo dominante: Es el que sobresale y tiene la capacidad de  ocultar la expresión del otro alelo, se identifica con letra mayúscula, por lo general la A.

Alelo recesivo: Este carácter hereditario se encuentra en el genotipo pero no se manifiesta en el exterior del individuo, pero puede aparecer en su descendencia, se representa con letra minúscula correspondiente a la utilizada en el dominante (a)





Locus: Es lugar físico donde está un gen en un cromosoma, es decir, la posición que ocupa en un cromosoma un gen en particular, que determina un único carácter o una única función.

Reconoces las aportaciones de Mendel en el campo de la genética

Un poco de historia: 

Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco con conocimientos de ciencia y matemáticas, que experimentó durante 9 años para confirmar sus teorías de la herencia, sobre las cuales anteriormente ya había reflexionado. 
Su inquietud por desentrañar el mecanismo de la herencia lo llevó a efectuar trabajos experimentales con guisantes en un pequeño jardín del monasterio; trataba de descubrir los rasgos particulares de los padres descendientes: 
Controló la fecundación cruzada de guisantes, eligió el chícharo de Jardín común "Pisum sativum" con caracteres distintos, observó los resultados e hizo notas cuidadosas que fue analizando hasta descubrir que la herencia obedecía a leyes biológicas especiales. 
Para su estudio escogió siete características que se listan a continuación: 

  1. El color de la semilla (amarilla o verde) 
  1. La forma de la semilla (lisa o rugosa) 
  1. El color de la vaina (verde o amarilla) 
  1. La forma de la vaina (expandida o comprimida" 
  1. El color de la flor (lila o blanca) 
  1. La posición de la flor (axilar o terminal) 
  1. La altura de la planta (alta o baja) 

Las conclusiones que Mendel obtuvo a través de sus trabajos fueron enunciadas como "Las leyes de la herencia", estas son tres y son más conocidas como "Las Leyes de Mendel"

Leyes de Mendel:

1)LEY DE LA DOMINANCIA: 

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación filil serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.  El resultado no es la obtención de semillas con chícharos de color intermedio de sus progenitores sino que hay uno que domina, el amarillo que es el carácter dominante y el verde, que no se manifiesta, llamado carácter recesivo, el cuál sólo se expresa en ausencia de un gen dominante. El resultado produce una generación 100% amarilla. 

 Para una explicación extra puedes entrar a: Primera Ley de Mendel



2)LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES.


«Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.  



















Para una explicación extra puedes entrar a: Segunda ley de Mendel



3)LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES.

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall" 


Para una explicación extra puedes entrar a: Tercera Ley de Mendel




lunes, 17 de febrero de 2014

Enfermedades relacionadas con el ciclo celular

El ciclo  celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en 2 células hijas.
La apoptosis es una función biológica relevante pues existen enfermedades asociadas tanto a su inhibición como a su aumento. En la primera podemos destacar el cáncer, neuropatías, lesiones miocárdicas y trastornos del sistema inmune. En cuanto al aumento se encuentran enfermedades como el sida, la anemia aplastica, el daño isquémico y las enfermedades neurodegenerativas.
El cáncer es el principal desorden del ciclo celular. 
El cáncer es el resultado de una perdida de control y trastorno del ciclo celular , es decir cuando las células crecen en forma desmedida e incontrolada y afectan el funcionamiento normal de tejidos y órganos. Las celulas cancerosas producen enzimas que viajan a través de la sangre para iniciar tumores en cualquier parte del cuerpo 
El cuerpo humano está formado por muchos millones de células que se organizan formando tejido para cumplir funciones determinadas. Una alteración en la fase M del Ciclo Celular ocasiona una cantidad mayor de ellas en el tejido del que forman parte, lo distorsionan hasta formar una protuberancia o tumor. 

Y no solo eso, las células pierden su sentido de orientación y de territorio. No reconocen sus límites, lo que inevitablemente lleva a dispersarse a otras partes del cuerpo, situación conocida como metástasis. Al dividirse descontroladamente, las células no solo forman tumores, sino que ahogan, desnutren y vuelven indefensas a las células normales del entorno, hasta pueden provocar la muerte. A pesar de que existen varios tipos de cáncer, las transformaciones celulares que provocan son comunes a todos ellos



El cáncer es causado por anormalidades en el material genético de las células. Estas anormalidades pueden ser provocadas por distintos agentes carcinógenos, como laradiación ionizante, ultravioleta, productos químicos procedentes de la industria, del humo deltabaco y de la contaminación en general, o de agentes infecciosos como el virus del papiloma humano o el virus de la hepatitis B.5 Otras anormalidades genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células desde el nacimiento y originan mayor probabilidad de que se presente la enfermedad. Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no. Nuevos aspectos de lagenética del cáncer, como la metilación del ADN y los microARNs, están siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación. 


Las causas del cáncer son factores que dañan el ADN, por ejemplo: 

§ Exposición a radiación de alta energía 
§ Exposición a materiales radioactivos 
§ Exposición a reactivos tóxicos 
§ Exposición a humo de tabaco 
§
Ataque por virus oncogénicos



Ciclo Celular

El ciclo célula es un conjunto de sapas en las que las la célula primero crece y luego se divide en células hijas. Se inicia cuando aparece una célula nueva, que proviene de otra que ya se ha dividido, y termina cuando esta célula a su vez se divide y origina unas nuevas.
El ciclo celular comprende dos periodos: la interfase, que tiene tres estas, la G1, la S y la G2, y la división celular, con una etapa, la M, que tiene cuatro fases.
La interface:
Es el periodo comprendido entre las divisiones celulares. Gran parte del ciclo celular se invierte en la interfase, en la que la célula realiza diversas funciones según su ubicación en el organismo para poder dividirse.
Etapa G1:
Es la primera del ciclo celular y trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Durante la etapa G1, la célula se recupera de la división previa. Después debido a la síntesis de proteínas, carbohidratos y lípidos, duplica sus organelos y acumula  materiales que se utilizaran en la síntesis del ADN.
Etapa S:

en esta etapa y la más larga, se produce la síntesis o la replicación del ADN. En su inicio, cada cromosoma está compuesto de un  ADN de doble hélice; después, cada uno de los cromosomas se duplica y queda formado por dos moléculas idénticas de doble hélice de ADN, para que la célula hija tenga copia completa del código genético.

Etapa G2:
En esta etapa la célula crece y se prepara para la mitosis. Contiene ya el doble de ADN y la cromatina empieza a condesarse



MITOSIS
Proceso por medio del cual una célula origina dos células hijas genéticamente idénticas.
Abarcando:
-División del núcleo (cariocinesis)
-División del citoplasma (citocinesis)
La mitosis se divide en cuatro fases:


1)Profase

2)Metafase


3)Anafase

4)Telofase 



Citocinesis: es la división del citoplasma, se presenta de manera conjunta con la mitosis, pero existen excepciones.
La mayoría de los organelos citoplasmáticos se forman durante la interfase previa y se reparten por partes iguales al finalizar la citocinesis.
En las células animales, casi al concluir la anafase, aparece una depresión de la membrana entre los dos núcleos hijos. Se hace gracias a un anillo de constricción formado por las proteínas actina y miosina, al punto de que en la telofase es posible apreciar apenas una estrecha conexión entre las células hijas. El citoplasma se separa finalmente por acción del anillo y aparecen las dos células hijas independientes. En las células vegetales la citocinesis no puede realizarse mediante constricción

Importancia y funciones de la mitosis
Constituye un tipo de reproducción celular en el que las células hijas tienen el mismo numero y tipo de cromosomas contenidos en la célula progenitora. Esto es de vital importancia en el crecimiento y respiración de los individuos. Los organismos logran crecer gracias al proceso de mitosis. La regeneración de la piel, la curación de heridas e inclusive la reparación de una fractura

Control del ciclo celular
Cada etapa del ciclo celular está controlada por moléculas mediante puntos de control: son mecanismos que aseguran la fidelidad de la división celular por acción enzimática y reconocimiento proteico
Existen 3 puntos de control
Punto de control G1: el sistema de control de la célula inicia la fase S. Se evalúa que el ADN no este dañado, la presencia de nutrientes en el entorno y el tamaño celular
Punto de control G2: pone en marcha el inicio de la fase M. se verifica que se haya concluido la replicación del ADN, que haya un entorno favorable y que la célula sea lo suficientemente grande para dividirse. Si el ADN está dañado brinda el tiempo suficiente para repararlo
Punto de control de la metafase o del huso: se verifica que los cromosomas estén alineados apropiadamente en el plano metafísico antes de entrar en anafase y que estén distribuidos de manera exacta entre las células hijas

Apoptosis
Es la muerte celular, un proceso natural programado genéticamente, que se controla por mecanismos moleculares complejos igual se le conoce como muerte celular
Es la eliminación de celular decadente o dañadas sin liberar su contenido al entorno. Mediante una secuencia de acontecimientos, la célula se fragmenta y las células vecinas y los glóbulos blancos fagocitan los fragmentos, alrededor de 10 mil millones de células mueren cada día simplemente para mantener el equilibrio con el número de nuevas células.

Meiosis

La meiosis es un proceso por el cual se originan una nueva célula a partir de una progenitora, en esta se producen cuatro células haploides a partir de una diploide.
Este proceso consta de 2 etapas: Meiosis I y meiosis II



Meiosis I: se divide en profase I, metafase I, anafase I y telofase I

Profase I: cada cromosoma se aparea con su cromosoma homologo (entrecruzamiento), se componen de 5 etapas:
Leptoteno: los cromosomas se hacen visibles como hebras delicadas que son distinguibles unas de otras
Zigoteno: cada cromosoma encuentra su par homologo uniéndose por sinapsis, el apareamiento es muy específico de manera que cada gen queda yuxtapuesto con su homologo
Paquiteno: Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos y se les llama bivalentes
Diploteneo: los cromosomas homólogos ya apareados se separan pero permanecen unidos en  los lugares donde se dio el entrecruzamiento y se forman 4 cromátidas
Diacinesis: los cromosomas siguen unidos por los quiasmas y las cromátidas aparecen muy condensadas
Metafase I: los cromosomas homólogos emigran hacia la placa ecuatorial, que los separa mediante el corte de los quiasmas sin dividir las cromátidas hermanas
Anafase I: la célula  se hace ovoide y los cromosomas homólogos se separan partiendo el paterno y le materno a cada uno de los polos opuestos
Telofase I: se forman dos nuevos núcleos y desaparece el huso. La estrangulación de la célula origina dos células haploides, pero con los cromosomas todavía duplicados
Meiosis II: consta de 4 fases: Profase II, metafase II, Anafase II y telofase II
Profase II: cada par de centriolos se mueve al polo opuesto por la acción de los microtubulos en las dos células constituidas; se forma el huso en cada célula y se abren las membranas nucleares
Metafase II: Se disponen los cromosomas en la placa ecuatorial de cada célula
Anafase II: los centrómeros se separan y las cromátidas hermanas migran hacia los polos opuestos de cada célula, las que se hacen ovoides
Telofase II: Los cromosomas se descondensan en hilos de cromatina y se forman los cuatro núcleos nuevos; se separa el citoplasma y cada célula se estrangula, dando por resultado cuatro células hijas haploides

Es importante porque:
1.- Al originar gametos o esporas, constituye la base de la reproducción sexual
2.- Al reducir la mitad el número de cromosomas en las células resultantes, permite al ocurrir la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie
3.- es fuente de variabilidad genética, lo que hace que los descendientes tengan mayor posibilidad de adaptación



 Gametogénesis
La formación de gametos se conoce como Gametogénesis, se le llama espermatogénesis cuando se forman espermatozoides y ovogénesis cuando se forman óvulos. Ambos procesos se llevan a cabo mediante estímulos de hormonas sexuales


Espermatogénesis                            Ovogénesis 



ESPERMATOGÉNESIS: Una célula esférica y diploide se convierte por meiosis en cuatro células haploides y flageladas. Las espermatogonias son las células germinales y se encuentran en los testículos desde el periodo fetal.


OVOGÉNESIS: Una célula diploide se convierte por meiosis en una haploide (tres se atrofian). Las células germinales se les denomina ovogonias estas se transforman en ovocitos primarios, pasan por la meiosis para formar ovocitos secundarios, estas se transforman en cuatro células de las que solo una madura al Ovulo. 





Estructuras Químicas y Biológicas Involucradas En La Reproducción Celular.

Acidos nucleicos 

Molécula polimérica compuesta de nucleótidos, que constituye el material genético. La información que contiene se expresa por la secuencia de nucleótidos. Estos pueden ser de cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C). El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) constituye el material genético de las células del cuerpo humano.  El ADN se encuentra exclusivamente en el núcleo de las células.
Están constituidos por un azucar que es una pentosa, la cual puede ser: ribosa en el caso del ARN y la desoxiribosa en el caso del ADN.

Otro componente de su estructura son las bases nitrogenadas, estas pueden ser:
Púricas: Adenina y Guanina
Pirimidínicas: Citosina, timina y uracilo


La composición la finaliza el ácido fosfórico. Las diferencias químicas entre el ADN y el ARN, la pentosa es distinta, al igual que las bases nitrogenadas, el ARN contiene uracilo y citosina mientras que el ADN contiene timina y citosina

ADN

El ácido desoxirribonucleico (polímero de unidades menores denominados nucleótidos) junto con el ácido ribonucleico, constituye la porción prostética de los nucleoproteidos, cuyo nombre tiene un contexto histórico, ya que se descubrieron en el núcleo de la célula. Se trata de una molécula de gran peso molecular (macromolécula) que está constituida por tres sustancias distintas: ácido fosfórico, un monosacáridos aldehídico del tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (adenina citosina) o pirimidína (timina o guanina). La unión de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa (desoxirribosa) forma un nucleótido; éste, uniéndose al ácido fosfórico, nos da un nucleótido; la unión de los nucleótidos entre sí en enlace diester nos da el polinucleótido, en este caso el ácido desoxirribonucleico.
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ARN

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribo nucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN.) El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

ARN mensajero.
El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y donde es procesado antes de acceder al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear

ARN de transferencia
Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y unanticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.

ARN ribosómico o ribosomal
El ARN ribosómico o ribosoma (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas. Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas; actúan, pues, como ribosomas.


Cromosoma
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Tipos de cromatina La eucromatina se tiñe débilmente con distintas coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase, momento donde ocurre la transcripción del ARN. Los genes activos están situados en la eucromatina.La heterocromatina es la cromatina que se tiñe mas fuerte, es más condensada y que se encuentra inactiva.Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivoidéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativadiferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen unbrazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.Los telómeros.‑ Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.


Clasificación:

Simple: Formados por cromátida
Compuesto: Está formado por dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero
Homólogo: Se presenta en pares de origen distinto
Somático: Esta en todas las células del cuerpo
Sexual: Determina el sexo del individuo

Tipos de cromosomas:

Metacéntrico: Cromosoma en que el centrómero está localizado cerca del centro, de modo que los brazos de las cromátides tienen aproximadamente la misma longitud.

Submetacéntrico: Relativo a un cromosoma en el cual el centrómero es prácticamente equidistante entre el centro y uno de los extremos, de forma que los brazos de las cromátides no tienen igual longitud.

Acrocéntrico: Relativo a un cromosoma cuyo centrómero se halla localizado cerca de uno de los extremos, de manera que los brazos de los cromátides son sumamente desiguales.

Telocéntrico: Relativo a un cromosoma en el que el centrómero se localiza en un extremo, de forma que las cromátides aparecen como filamentos rectos.