WALTER SUTTON Y TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Walter Stanborough  Sutton fue un biólogo cuya contribución más importante para la biología fue su TEORÍA de que las LEYES MENDELIANAS de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.

Propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis erala base para explicar las       leyes de Mendel 

Los cromosomas homólogos de los padres hacen una sinapsis e intercambian su material genético, luego se colocan en los polos de las células y se vuelen haploides.
Los cromosomas homólogos (23 pares) determinan el color de ojos, cabello, rasgos físicos

 etc. La recombinación de los cromosomas asegura que los gametos diferentes de una misma pareja serán diferentes (hermanos)

También demuestra que hay anomalías o ciertos caracteres ligados con el par sexual tales como la hemofilia, albinismo, y daltonismo.

En los Saltamontes, no existe el cromosoma Y, los ma

chos solo tiene el X y se expresa: X0.

                                

THOMAS HUNT MORGAN Y SU TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

 En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca de la fruta (Drosophila melnogaster) que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y  y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño delas alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados .Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación.

También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

2.3 Herencia postmendeliana

Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.
Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.

La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genetica molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

DOMINANCIA INCOMPLETA: 

Es cuando en la condición heterocigota uno de los alelos del par no es completamente dominante sobre el otro, al cual llamaremos "recesivo", ya que éste se expresa, aunque en menor medida. El resultado es un fenotipo intermedio entre ambos progenitores. Un ejemplo de estos casos son los pollos Andalussian, los cuales exhiben un plumaje azulado (azul pizarra), resultan al cruzar un pollo blanco "Splash" con uno negro (macho y hembra).

Otro caso lo constituyen los caballos palominos.

Palomino:Color dorado uniforme, intermedio entre el castaño y el crema.

Codominancia 

Se denomina codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes. Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen al gameto masculino que después se unirá al femenino. en pocas palabras la codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.

La herencia poligénica

 Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). 

La herencia poligénica se distingue por:

• Cuantificarse midiendo más que contando
• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
• La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en:

• Altura
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Peso
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel• Muchas formas de comportamiento

Los trabajos de Mendel fueron extraordinarios y transcendentales, con él se obtuvo el gran paso para la compresión de la trasmisión de la información genética de padre a hijos. No fue hasta que Theodor Boveri y el estadunidense Walter Sutton, ellos desarrollaron un postulado, mediante sus observaciones sentaron las bases para la Teoria Cromosmosomica de la herencia, la cual establece que los cromosomas con los portadores de la información genética.

En 1910, Thomas Hunt Morgan y sus colegas realizaron estudios genéticos en la mosca de fruta Drophila melanogaster, aportando pruebas que comprobaron esta teoría.

Herencia ligada al sexo

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se  manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

                                        

                                 Entrecruzamiento y ligamiento.

Los genes de todos los loci se heredan de manera independiente por un fenómeno llamado entrecruzamiento o crossing over,  que ocurre durante la primera división de la meiosis y que  permite a cada par de cromosomas homólogos intercambiar  material genético. Los genes de dos loci del mismo cromosoma se heredan independientemente el uno del otro, siempre y cuando no estén muy cercanos.

Los genes situados en el mismo cromosoma tienen mayor propensión de ser heredados juntos, que los encontrados en cromosomas distintos. A esto se le conoce como ligamiento o herencia ligada, porque los genes están ligados físicamente y esto varía en función de las posiciones de los genes en el cromosoma.

Entrecruzamiento.      

Características de los individuos contenidas en sus genes y su interrelación

Genotipo: Es el conjunto total de genes que posee un organismo.

Fenotipo: Es la expresión de un genotipo y esta mayormente modificado por el medio ambiente. Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo.

Alelo: Son genes que existen para cada rasgo, es decir, cada una de las variantes genéticas que transmiten un mismo carácter.

Alelo dominante: Es el que sobresale y tiene la capacidad de  ocultar la expresión del otro alelo, se identifica con letra mayúscula, por lo general la A.

Alelo recesivo: Este carácter hereditario se encuentra en el genotipo pero no se manifiesta en el exterior del individuo, pero puede aparecer en su descendencia, se representa con letra minúscula correspondiente a la utilizada en el dominante (a)

Locus: Es lugar físico donde está un gen en un cromosoma, es decir, la posición que ocupa en un cromosoma un gen en particular, que determina un único carácter o una única función.

Reconoces las aportaciones de Mendel en el campo de la genética

Un poco de historia: 

Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco con conocimientos de ciencia y matemáticas, que experimentó durante 9 años para confirmar sus teorías de la herencia, sobre las cuales anteriormente ya había reflexionado. 

Su inquietud por desentrañar el mecanismo de la herencia lo llevó a efectuar trabajos experimentales con guisantes en un pequeño jardín del monasterio; trataba de descubrir los rasgos particulares de los padres descendientes: 

Controló la fecundación cruzada de guisantes, eligió el chícharo de Jardín común "Pisum sativum" con caracteres distintos, observó los resultados e hizo notas cuidadosas que fue analizando hasta descubrir que la herencia obedecía a leyes biológicas especiales. 

Para su estudio escogió siete características que se listan a continuación: 

1. El color de la semilla (amarilla o verde) 

2. La forma de la semilla (lisa o rugosa) 

3. El color de la vaina (verde o amarilla) 

4. La forma de la vaina (expandida o comprimida" 

5. El color de la flor (lila o blanca) 

6. La posición de la flor (axilar o terminal) 

7. La altura de la planta (alta o baja) 

Las conclusiones que Mendel obtuvo a través de sus trabajos fueron enunciadas como "Las leyes de la herencia", estas son tres y son más conocidas como "Las Leyes de Mendel"

Leyes de Mendel:

1)LEY DE LA DOMINANCIA: 

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación filil serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.  El resultado no es la obtención de semillas con chícharos de color intermedio de sus progenitores sino que hay uno que domina, el amarillo que es el carácter dominante y el verde, que no se manifiesta, llamado carácter recesivo, el cuál sólo se expresa en ausencia de un gen dominante. El resultado produce una generación 100% amarilla. 

 Para una explicación extra puedes entrar a: Primera Ley de Mendel

2)LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES.

«Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.  

Para una explicación extra puedes entrar a: Segunda ley de Mendel

3)LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES.

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall" 

Para una explicación extra puedes entrar a: Tercera Ley de Mendel

Enfermedades relacionadas con el ciclo celular

El ciclo  celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en 2 células hijas.

La apoptosis es una función biológica relevante pues existen enfermedades asociadas tanto a su inhibición como a su aumento. En la primera podemos destacar el cáncer, neuropatías, lesiones miocárdicas y trastornos del sistema inmune. En cuanto al aumento se encuentran enfermedades como el sida, la anemia aplastica, el daño isquémico y las enfermedades neurodegenerativas.

El cáncer es el principal desorden del ciclo celular. 

El cáncer es el resultado de una perdida de control y trastorno del ciclo celular , es decir cuando las células crecen en forma desmedida e incontrolada y afectan el funcionamiento normal de tejidos y órganos. Las celulas cancerosas producen enzimas que viajan a través de la sangre para iniciar tumores en cualquier parte del cuerpo 

El cuerpo humano está formado por muchos millones de células que se organizan formando tejido para cumplir funciones determinadas. Una alteración en la fase M del Ciclo Celular ocasiona una cantidad mayor de ellas en el tejido del que forman parte, lo distorsionan hasta formar una protuberancia o tumor. 

Y no solo eso, las células pierden su sentido de orientación y de territorio. No reconocen sus límites, lo que inevitablemente lleva a dispersarse a otras partes del cuerpo, situación conocida como metástasis. Al dividirse descontroladamente, las células no solo forman tumores, sino que ahogan, desnutren y vuelven indefensas a las células normales del entorno, hasta pueden provocar la muerte. A pesar de que existen varios tipos de cáncer, las transformaciones celulares que provocan son comunes a todos ellos

El cáncer es causado por anormalidades en el material genético de las células. Estas anormalidades pueden ser provocadas por distintos agentes carcinógenos, como laradiación ionizante, ultravioleta, productos químicos procedentes de la industria, del humo deltabaco y de la contaminación en general, o de agentes infecciosos como el virus del papiloma humano o el virus de la hepatitis B.5 Otras anormalidades genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células desde el nacimiento y originan mayor probabilidad de que se presente la enfermedad. Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no. Nuevos aspectos de lagenética del cáncer, como la metilación del ADN y los microARNs, están siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación. 

Las causas del cáncer son factores que dañan el ADN, por ejemplo: 

§ Exposición a radiación de alta energía 
§ Exposición a materiales radioactivos 
§ Exposición a reactivos tóxicos 
§ Exposición a humo de tabaco 
§ Ataque por virus oncogénicos